L’aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato da un ampio studio condotto a Taiwan e guidato da Hsiang-Yu Lin, del MacJay Medical College di New Taipei…
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La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con la semplice risonanza magnetica. È quanto evidenzia un gruppo di ricercatori, guidato da Leonardo Ulivi dell’UCL Queen Square Institute…
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Con l’obiettivo di migliorare la funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, un team di ricercatori coordinato da Harrison Jones, della Duke University di Durham (USA), ha sviluppato un programma di training per i muscoli respiratori (RMT) di 12 settimane.…
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Un team di specialisti dell’Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici di altrettanti adulti maschi, ebrei Ashkenaziti con malattia di Gaucher, che hanno avuto una diagnosi di linfoma non-Hodgkin a…
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Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I ricercatori hanno analizzato…
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Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di Fabry. Le indicazioni, messe a punto dalla PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in Fabry Disease (PREDICT-FD) initiative,…
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Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una ricerca pubblicata su Orphanet…
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Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell’Ospedale Universitario di Padova, guidato da…
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I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata da Federica Deodato, dell’Ospedale…
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I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato da Christine Serratrice, dell’Ospedale…
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Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l’identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism…
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La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio sono stati pubblicati su…
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I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell’Universidade Federal de Minas Gerais…
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