La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell’Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo i ricercatori, che…
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Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su Human Movement Science da…
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Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da un gruppo di ricercatori…
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I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l’interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell’anca, col passare del tempo. A evidenziare…
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L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate. È quanto sottolinea una…
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Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance al farmaco, le interazioni…
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Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio clinico in fase iniziale pubblicato su Clinical Pharmacology in Drug Development da un gruppo di scienziati guidato da Judith…
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Un caso di mucopolisaccaridosi di tipo I accompagnato da cardiomiopatia mista non compattata/dilatativa è stato descritto in un neonato, che ha risposto con successo a specifico trattamento metabolico. Si tratta del primo caso di questo tipo, riportato su Molecular Genetics and Metabolism Report da…
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L’imiglucerasi è un trattamento efficace a lungo termine per la malattia di Gaucher. A osservarlo è uno studio guidato da Neal Weinreb, dell’Università di Miami, in Florida (USA), secondo il quale i miglioramenti che si hanno con la terapia si mantengono nel tempo. La…
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Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l’avvio della terapia si sia ridotto, lo stesso non è accaduto per ciò che riguarda il tempo tra l’insorgenza dei sintomi…
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Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei livelli sanguigni di GL-3 tra i pazienti. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Giappone con dati dal…
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Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia di Fabry. A fare il punto sulla situazione è una review pubblicata sul Journal of the American College of…
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Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo tra pazienti con malattia di Niemann-Pick della forma A o B, o intermedia. I risultati, che secondo gli autori…
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