In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell’Hospital Universitario de Santa Maria, in Brasile, pubblicata…
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Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la diagnosi, l’iniziale determinazione del…
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La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un’indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell’Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come i pazienti percepiscono l’impatto…
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Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico di fase I/II della…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere un team interdisciplinare per…
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L’ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da Cristina Chimenti, dell’Università Sapienza…
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La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell’Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo i ricercatori, che…
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Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l’ampia variabilità nei profili dell’andatura sembra essere il risultato dell’ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su Human Movement Science da…
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Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l’adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un’indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da un gruppo di ricercatori…
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I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l’interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell’anca, col passare del tempo. A evidenziare…
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L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate. È quanto sottolinea una…
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Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance al farmaco, le interazioni…
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Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio clinico in fase iniziale pubblicato su Clinical Pharmacology in Drug Development da un gruppo di scienziati guidato da Judith…
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