Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione cui è arrivato un…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita
La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che è legata ad un’alterazione…
LeggiSpessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca
La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato potere nel distinguere le…
LeggiEffetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe
Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un dato che enfatizza l’importanza di avere una cura centrata al paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal…
LeggiSindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi traumatici o di esposizione a eventi negativi dell’infanzia (ACE) più di chi ha solo la malattia rara. A mostrarlo,…
LeggiMalattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat
Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher, con pochi effetti collaterali. Inoltre, dopo due anni di terapia, è…
LeggiCardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi
Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da Annamaria Del Franco dell’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, è stato pubblicato su Heart Failure Reviews. Secondo i ricercatori italiani,…
LeggiPerformance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva
A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo è un team della Paris-Saclay University, in Francia, secondo il quale il tessuto muscolare sopravvissuto della malattia di Pompe…
LeggiMPS: raggi X per identificare precocemente disostosi
Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per altri motivi. A mostrarlo, su Clinical Imaging, sono due ricercatori turchi, secondo i quali lo screening con i raggi…
LeggiMorfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) vi è una funzione microvascolare a riposo normale, mentre la morfologia capillare, seppur adeguata, evidenzia una maggiore fragilità microvascolare. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Alberto Sulli, dell’Università di Genova, i cui…
LeggiNiemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari
Un metodo di screening postnatale precoce basato su campioni di sangue secco sui quali vengono misurati acidi biliari specifici di malattie rare sarebbe efficace per diagnosticare varie patologie, comprese la malattia di Niemann-Pick di tipo 1. Il metodo, che risulta economico e rapido per…
LeggiMPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) è presente un restringimento tracheale clinicamente significativo e il grado di questo restringimento peggiora con l’età, anche se la progressione sembra rallentare dopo i 20 anni. È quanto ha osservato un gruppo del Nemours Children’s…
LeggiPrevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica
Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San Andres, in Bolivia, guidato…
Leggi