Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può evidenziare attraverso test specifici,…
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Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente negli uomini che nelle…
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Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici e di complicanze durante i ricoveri per il parto, così come al rischio di nuovo ricovero dopo il parto.…
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Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, sia nella forma classica che ipermobile, vi sarebbe un’elevata prevalenza di problemi a livello temporo-mandibolare e di dolore cronico. Inoltre, la mancata consapevolezza di queste problematiche può portare a stress psicologico. È la conclusione cui è arrivato un…
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L’intensità rilevata all’ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è risultata elevata più di frequente a livello di: quadricipiti, muscolo tibiale anteriore, gastrocnemio mediale, vertebrali toracici e bicipiti brachiali. È quanto mostra una ricerca condotta da David Jackson e colleghi…
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Sviluppati due algoritmi per identificare la malattia di Gaucher. In particolare, i due metodi, uno basato sull’età e l’altro sulle caratteristiche della malattia, sono in grado di identificare i pazienti più giovani, il primo, e i pazienti con manifestazioni cliniche avanzate, il secondo. I…
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Un gruppo dello Spanish National Institutes of Health Carlos III di Madrid, guidato da Gema Gomez-Mariano, ha spiegato, sull’International Journal of Molecular Sciences, come ha sviluppato e validato organoidi dal fegato di pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B che hanno la variante…
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Tra i disturbi dello spettro dell’ipermobilità/sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) ci sarebbe una significativa associazione negli adolescenti sia maschi che femmine. A mostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Gastroenterology & Hepatology da un team israeliano, secondo il quale…
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Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è elevata l’incidenza di infezioni a livello del circolo sanguigno dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È la conclusione cui è arrivata un’indagine condotta da Chloe Dunseath e colleghi del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center,…
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I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della porzione anterolaterale. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su BMC Cardiovascular Disorders da un team della Ciudad Autonoma de…
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I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza da adulti. A mostrarlo, su Frontiers in Endocrinology, è un piccolo studio coordinato da Meng-Ju Melody Tsai, della National…
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Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da un team…
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Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per indicare la gravità/progressione della…
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