L’endometriosi è connessa a un incremento del rischio di sviluppare diversi disturbi psichiatrici, alcuni dei quali sono anche associati ad un maggiori rischio di ricevere una successiva diagnosi di endometriosi. Lo suggerisce uno studio condotto sui dati relativi a più di 854000 donne da…
Leggi
Circa l’8% dei bambini di 9-10 anni negli USA riporta pensieri suicidi, e 2 su 100 hanno tentato il suicidio almeno una volta. Un recente studio condotto su 7994 bambini ha identificato una serie di fattori di rischio associati alla tendenza al suicidio infantile,…
Leggi
Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste alterazioni possono essere identificate attraverso test dinamici respiratori, più che con esami statici. È la conclusione cui è…
Leggi
Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in Brasile, guidato da Danielle…
Leggi
La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell’Université Libre de Bruxelles (ULB), in Belgio, che hanno descritto quattro casi clinici di altrettanti pazienti su Neuromuscular Disorders. Secondo i due esperti,…
Leggi
Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Lidia Gaffke, dell’Università di Gdansk, in Polonia, che ha pubblicato una review su Cell Biology International.…
Leggi
(Reuters Health) – Il Primo Ministro israeliano Benjamin Netanyahu vuole usare il cyber-monitoraggio nella lotta contro COVID-19. Un provvedimento eccezionale, effettivo per soli 30 giorni, in un quadro di emergenza, senza il consenso del parlamento previsto dalla Costituzione. “Israele è una democrazia e dobbiamo…
Leggi
L’emergenza portata dal coronavirus Sars-CoV-2, dichiarata ormai pandemia dall’Organizzazione mondiale della Sanità, ha per l’appunto carattere mondiale e può colpire chiunque. Ad essere più esposti sono gli anziani ed i soggetti cosiddetti a rischio perché con altre patologie pregresse. Per questo, la Federazione Internazionale…
Leggi
I disturbi correlati allo stress sono connessi ad un incremento del rischio di patologie neurodegenerative nelle fasi successive della vita, come emerge da uno studio osservazionale che ha coinvolto quasi 700000 pazienti. La maggiore correlazione riguarda le patologie neurodegenerative di natura vascolare, il che…
Leggi
Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l’ipotesi di una ricerca pubblicata sull’International Journal of Cardiology. A guidare lo studio è stato Avalon Moonen, del Royal Prince Alfred Hospital di Sydney, in…
Leggi
Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le novità in campo terapeutico: sono questi gli argomenti affrontati in una review sulla malattia di Gaucher pubblicata…
Leggi
Nei pazienti con malattia di Fabry, l’ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Christoph Wanner, dell’University Hospital di Würzburg, in Germania, e pubblicata su ESC Heart Failure.…
Leggi
Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo termine, derivanti da quattro studi completati sul farmaco, secondo il quale la…
Leggi