Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per una diagnosi differenziale in…
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Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva con un fenotipo predominante…
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La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacitĂ motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di Palo Alto (USA), e…
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Un’app basata sul Web mostra il potenziale per far progredire le capacitĂ comunicative dei bambini con disturbi dello sviluppo nei paesi a basso e medio reddito, secondo un recente studio co-autore dei ricercatori della Georgia State University. L’app autoguidata, progettata per essere utilizzata dai…
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La depressione e l’ansia sono comuni e dannose nelle persone affette da demenza. Al momento non è noto se la terapia psicologica fornita di routine possa aiutare a ridurre questi sintomi. Uno studio pubblicato dalla rivista EClinicalMedicine ha valutato i miglioramenti nei sintomi di…
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La malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa causata da un’espansione della poliglutammina nella proteina huntingtina (HTT). Non è ancora chiaro come l’huntingtina mutante (mHTT) causi disfunzioni sinaptiche nella fase iniziale e durante la progressione della patologia. In uno studio pubblicato dalla rivista…
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Avere una malattia rara non rappresenta di per sĂ© una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando per ciascuna, l’idoneitĂ al trapianto dei…
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Secondo uno studio condotto da un gruppo di ricerca dell’Universidad del PacĂfico del Paraguay, l’implementazione dell’ossigenoterapia con cannula nasale ad alto flusso (HFNC) nel trattamento dei pazienti con crisi asmatiche sembrerebbe non apportare benefici clinici e neppure diminuire il tempo di permanenza in ospedale.…
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La compromissione funzionale causata dalla broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) ha, senza dubbio, un impatto sulle attivitĂ della vita quotidiana e sulla qualitĂ della vita. Lo scopo di uno studio svolto da ricercatori con sede in Austria, Svizzera e Italia è stato quello di verificare…
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Comprendere il bisogno di supporto dei pazienti è importante per l’erogazione di un’assistenza centrata sulla persona, in particolar modo nelle patologie progressive a lungo termine come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Per questo motivo, un gruppo di ricercatori dell’UniversitĂ di Cambridge e della East…
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Un gruppo di ricercatori di UK, Austria e USA ha condotto una revisione della letteratura e una meta-analisi al fine di descrivere la distribuzione assoluta della conta degli eosinofili (EOS, eosinophil) nel sangue in pazienti con malattie croniche delle vie aeree (asma, asma grave…
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Gli operatori sanitari dovrebbero essere incoraggiati a raccomandare modifiche dello stile di vita agli adulti con colesterolo alto durante la loro pratica clinica, dato il migliore profilo lipidico e il minor rischio di malattie cardiovascolari nei pazienti che aderiscono a tali consigli, secondo uno…
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Secondo uno studio pubblicato su Circulation Journal, durante il trattamento con statine, un livello di colesterolo lipoproteico a bassa densitĂ (LDL-C) molto basso (<70 mg/dL) non è associato a un rischio di eventi cardiovascolari minori rispetto a un livello moderatamente basso (70-100 mg/dL), nei…
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