I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che si migliorano diagnosi e trattamento della malattia di Pompe, i clinici dovrebbero conoscere i deficit del linguaggio associati. È quanto raccomanda un team guidato da Amy Neel, dell’University of New Mexico di Albuquerque (USA), che ha pubblicato uno studio sull’American Journal of Speech-Language Pathology.
I bambini con malattia di Pompe a insorgenza infantile hanno alterazioni nel parlare più rilevanti di quelle che interessano i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva o dei bambini con sviluppo normale. In particolare, i bambini con IOPD hanno pressione massima della lingua più bassa, tassi di articolazione più lenti, prominenza del picco cepstrale inferiore e rapporti della voce bassa/alta più elevati, rispetto ai bambini con sviluppo normale. Il punteggio VAS, inoltre, ha confermato la presenza di alterata precisione articolatoria, ipernasalità e disfonia per la gran parte dei bambini affetti da IOPD, con gravità delle alterazioni che andava da lieve e grave.
Am J Speech Lung Pathol (2023) – doi: 10.1044/2023_AJSLP-22-00382
