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Svelato il mistero dei vampiri

La leggenda dei vampiri perde un po’ di fascino e mistero. Le sue origini, infatti, potrebbero risiedere in una malattia del sangue, la porfiria che, come sintomi, presenta proprio pallore, anemia e insofferenza alla luce e veniva curata bevendo sangue animale. A togliere magia alla leggenda è uno studio pubblicato sulla rivista dell’Accademia americana di scienze (Pnas) e condotto dai ricercatori del Children’s hospital di Boston, guidati da Barry Paw, che hanno anche identificato la variante genetica alla base della malattia.

La ricerca
Esistono infatti otto tipi conosciuti di porfirie, malattie rare del sangue, dovute ad un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme, cioè uno dei costituenti dell’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno nel sangue. Quella che può aver dato origine al mito dei vampiri, secondo i ricercatori,è la protoporfiria eritropoietica, la forma più comune, che si verifica nell’infanzia, e rende le persone molto sensibili alla luce. L’esposizione prolungata ai raggi solari gli può causare bolle e vesciche molto dolorose e deturpanti sulla pelle.

“Le persone con questa malattia sono cronicamente anemiche, quindi si sentono sempre stanche e appaiono molto pallide. Per la loro fotosensibilità non possono esporsi alla luce del giorno, neanche a quella che passa da una finestra”, commenta Paw. Chi ne soffre, per contenere i sintomi, rimane quindi in ambienti chiusi durante il giorno e riceve trasfusioni di sangue.

Nel passato la ‘terapia’ era uscire solo la notte e bere sangue animale, in mancanza di trasfusioni. In questo caso i ricercatori, grazie al sequenziamento genetico dei membri di una famiglia della Francia settentrionale con una ‘firma’ genetica mai vista prima, hanno scoperto una nuova mutazione sul gene Clpx, che scatena tale forma di porfiria. Il gene ha un ruolo importante nel processo con cui le proteine assumono la loro struttura, e aiuta a spiegare questa forma di porfiria, le cui cause spesso rimangono non note.

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