Malattie rare

Malattia di Fabry: valutazione riduzione dei podociti potrebbe far prevedere danno renale

La riduzione dei podociti nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry potrebbe essere un marker precoce per evidenziare un danno renale che precede ed è proporzionale all’insorgenza di ...

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Mucopolisaccaridosi: il Life for MPS Award a Flavio Bertoglio

Va al presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi (Aimps), Flavio Bertoglio, il premio Life for MPS Award, un riconoscimento per l’impegno e la lotta a favore delle ...

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Ipoparatiroidismo: pazienti interessati a trapianto di paratiroidi

I pazienti con ipoparatiroidismo secondario ad asportazione totale della tiroide sarebbero interessati a entrare a far parte di un trial clinico su fattibilità ed efficacia del trapianto di ...

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Malattia di Fabry: variante cardiaca diagnosticata con analisi sedimento urinario

Un gruppo di ricercatori giapponesi, grazie all’analisi del sedimento urinario, avrebbe diagnosticato la malattia di Fabry in una donna che non presentava i tipici sintomi clinici. Il caso, ...

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Sindrome intestino corto: review analizza gestione complicanze

Crescita batterica a livello del piccolo intestino, demineralizzazione delle ossa e nefrolitiasi sono tutte complicanze della sindrome da intestino corto. Per valutare cause e trattamenti di ...

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Emofilia: punteggio ISTH-BAT valido strumento per la diagnosi

Il punteggio ottenuto con il questionario International Society on Thrombosis and Haemostasis-Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) sarebbe un valido strumento diagnostico per identificare i ...

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Leucemia linfoblastica acuta: controllo obesità nei bimbi

Allo scopo di valutare le attuali strategie di trattamento dell’obesità tra i pazienti pediatrici che sopravvivono alla leucemia linfoblastica acuta, un gruppo di ricercatori, guidati da ...

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CIPD: tecnica TST utile per diagnosi precoce

La triple stimulation technique (TST) sarebbe utile per la diagnosi precoce della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). È quanto avrebbe evidenziato, in un piccolo studio, ...

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Emofilia: in una review gli avanzamenti delle terapie

Trattamenti per la profilassi, nuove tecniche di produzione e nuove terapie, nonché le terapie geniche per la cura dell’emofilia: sono questi gli argomenti affrontati da una recente review ...

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Angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore: rischi/benefici terapie

Nonostante siano disponibili diversi approcci terapeutici che forniscono significativi benefici ai pazienti che soffrono di angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore (C1-INH-HAE), i ...

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