La cura della talassemia ha fatto passi significativi grazie ai progressi nella terapia ferrochelante che hanno notevolmente esteso l’aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, questo successo è stato accompagnato dall’insorgere di diverse nuove condizioni patologiche e di malattie croniche tra le quali il cancro.…
LeggiCanale Medicina: Sangue & coagulazione
Emorragie dopo l’uso di inibitori del checkpoint immunitario: case report e revisione della letteratura
I disturbi emorragici acquisiti, causati da reazioni autoimmuni, rappresentano eventi rari nella pratica medica. La malattia di von Willebrand acquisita (aVWD) è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 400 casi per milione nella popolazione generale. Dall’altra parte, l’emofilia A acquisita (AHA),…
LeggiTrombocitopenia immune refrattaria: impatto della genetica
I pazienti affetti da trombocitopenia immune refrattaria (rITP) vanno incontro a un aumento della morbilità e della mortalità. Allo stato attuale, la comprensione delle cause alla base della refrattarietà in rITP è limitata e mancano marcatori definitivi che potrebbero indirizzare verso nuove opzioni terapeutiche.…
LeggiDisturbi della coagulazione in soggetti con steatosi epatica non alcolica
La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) rappresenta una delle condizioni più comuni che colpiscono il fegato e mostra una tendenza costante all’aumento dell’incidenza rischiando di diventare una condizione epidemica su scala globale. Questa affezione comprende un ampio spettro di malattie epatiche caratterizzate dall’accumulo cronico…
LeggiCoagulazione intravascolare disseminata dopo intervento di riparazione dell’aorta per via endovascolare
La coagulazione intravascolare disseminata (CID) in seguito alla riparazione di aneurismi per via endovascolare (EVAR) è una condizione estremamente rara. Proprio a causa di questa limitata disponibilità di casi clinici, la gestione di questa situazione rimane ancora poco chiarita. Questo studio è stato svolto…
LeggiSideral® e dieta vegetariana e vegana
INFORMATIVA PUBBLICITARIA. Il ferro (Fe) è un micronutriente fondamentale per molti processi del nostro organismo, primo fra tutti è il suo fondamentale contributo nella formazione di nuovi globuli rossi e nella formazione dell’emoglobina, proteina deputata al trasporto dell’ossigeno a tutti gli organi e tessuti…
LeggiGestione dei pazienti emofilici con pseudotumori intra-addominali: revisione
Gli pseudotumori emofilici, derivanti da sanguinamenti locali ripetuti, principalmente nel sistema muscolo-scheletrico, rappresentano gravi conseguenze per i pazienti affetti da emofilia A o B. Sebbene gli pseudo-tumori emofilici addominali siano molto rari, possono causare complicazioni di notevole gravità. L’obiettivo di questa revisione sistematica è…
LeggiDifferenze etniche dei tassi di mortalità per emofilia negli Stati Uniti: revisione
L’aspettativa di vita delle persone affette da emofilia è migliorata nel corso del tempo, ma non è del tutto chiarito se questi progressi siano stati distribuiti in modo equo nelle diverse popolazioni. Negli Stati Uniti (USA), con lo scopo di esaminare i tassi di…
LeggiGestione delle artropatie secondarie a emofilia: revisione
L’emofilia è una condizione emorragica ereditaria legata al cromosoma X caratterizzata in modo predominante da un coinvolgimento delle articolazioni che porta a sanguinamenti intrarticolari, depositi di emosiderina e ipertrofia sinoviale. Questo processo può causare distruzione della cartilagine, deformità articolare, disallineamento, dolore e limitazioni funzionali.…
LeggiTerapia genica per la cura dell’emofilia: necessaria molta cautela
L’introduzione della terapia genica nel trattamento dell’emofilia rappresenta una svolta di notevole importanza. Tuttavia, questa innovazione porta con sé sia grandi promesse che notevole incertezza, specialmente in una comunità che ha già subito pesantemente gli effetti del virus dell’HIV e dell’epatite C. Queste infezioni…
LeggiAvanzamenti nella ricerca e sviluppo di sistemi CRISPR/Cas9 per la cura di malattie ereditarie
I recenti avanzamenti nella terapia genica stanno aprendo nuovi orizzonti nel trattamento di malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, la fibrosi cistica, l’emofilia e l’ipercolesterolemia familiare. Questi progressi sono stati possibili grazie all’impiego del sistema CRISPR (Clustered, Regular Interspaced Short…
LeggiPazienti con beta talassemia trasfusione dipendente: sicurezza ed efficacia della talidomide sul lungo periodo
La trasfusione regolare di sangue rappresenta il pilastro fondamentale del trattamento della β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), ma sono possibili gravi complicazioni ad essa correlate. Per tale motivo, è stato condotto uno studio clinico non randomizzato, a braccio singolo, su pazienti affetti da TDT refrattaria all’idrossiurea,…
LeggiImpatto dell’anemia falciforme in Nigeria: revisione
La malattia falciforme, un disturbo genetico autosomico recessivo che colpisce il gene della beta-globina, è nota per la deformazione dei globuli rossi e una gamma di esiti clinici variabili. La Nigeria, in particolare, è riconosciuta come il Paese con il più alto carico di…
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