La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per milione di persone per…
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In uno studio pubblicato dalla rivista Oncology Letters i ricercatori hanno determinato le caratteristiche cliniche della citopenia in pazienti con linfoma non-Hodgkin a cellule B recidivante e refrattario (B-NHL) trattati con terapia Car-T. Sessantatré pazienti con B-NHL recidivante e refrattario sottoposti a terapia Car-T…
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L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine e guidata…
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Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima, anche grazie a una…
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Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi livelli di liso-lipidi. A…
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Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie di Lomme, in Francia.…
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I risultati di una meta-analisi dei dati dei singoli partecipanti pubblicata dalla rivista JAMA Neurology suggeriscono che il trattamento con inibitori della colinesterasi (ChEI) migliora i sintomi psicotici nei pazienti con malattia di Alzheimer e morbo di Parkinson con effetti di piccole dimensioni. Studi…
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Un modello di apprendimento automatico sviluppato dai ricercatori della Duke Health è in grado di distinguere la normale cognizione dal lieve deterioramento cognitivo utilizzando scanner della retina. Il modello analizza le immagini della retina e i dati associati e riconosce caratteristiche specifiche per identificare…
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L’uso di sostanze che creano dipendenza compromette la flessibilità cognitiva, con meccanismi sottostanti poco chiari. Il rafforzamento dell’uso di sostanze è mediato dai neuroni spinosi medi della via diretta striatale (dMSN) che proiettano alla substantia nigra pars reticulata (SNr). La flessibilità cognitiva è mediata…
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Le attuali linee guida sul trattamento della SM enfatizzano il processo decisionale condiviso tra pazienti e medici per bilanciare l’efficacia del trattamento, la sicurezza, il costo e la convenienza. Uno studio pubblicato dalla rivista JAMA Neurology ha rilevato che le terapie modificanti la malattia…
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Secondo uno studio pubblicato sull’HCA Healthcare Journal of Medicine, in neonati pretermine con apnea associata a reflusso gastroesofageo l’alimentazione transpilorica può essere una modalità terapeutica efficace. “La correlazione eziologica tra reflusso gastroesofageo e apnea respiratoria nei neonati è controversa. Per approfondire la situazione, abbiamo…
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La somministrazione topica di acido tranexamico insieme all’emostasi endoscopica standard ha ridotto il tasso di fallimento precoce del trattamento nei pazienti con ulcera peptica sanguinante, secondo uno studio pubblicato su Gastrointestinal Endoscopy. “Il risanguinamento dell’ulcera peptica si verifica nel 20-30% dei pazienti dopo emostasi…
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Secondo uno studio pubblicato su Vaccines, esiste un’associazione significativa tra la malattia da ulcera peptica e un rischio più elevato di gravità del COVID-19 tra i pazienti più anziani, ma non tra quelli più giovani. “L’associazione tra l’ulcera peptica e la gravità del COVID-19…
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