Il medulloblastoma è scritto nel Dna. Un maxi-studio pubblicato su Nature ha infatti svelato che numerose sequenze di Dna sono alla base del 75% di tutti i casi di questa neoplasia considerata il più comune tumore pediatrico del cervello.
Il lavoro è stato condotto all’ospedale pediatrico St. Jude Children’s Research Hospital presso Memphis. E’ basato sull’analisi di tutto il genoma di cellule tumorali e cellule sane di 491 pazienti ed è tra i più ampi di questo genere mai condotti. Il medulloblastoma – che si distingue in 4 principali sottotipi che fanno capo a diversi geni ed hanno prognosi diverse – resta in almeno il 70% dei casi poco curabile e necessita dello sviluppo urgente di nuove terapie sempre più personalizzate in modo da massimizzare le chance di guarigione minimizzando gli effetti collaterali.
Decifrare i geni che danno avvio al tumore nei diversi pazienti è il punto di partenza per lo sviluppo di queste terapie mirate. Per farlo, gli esperti confrontano il Dna di cellule sane con quello di cellule malate del singolo paziente e catalogano le alterazioni genetiche trovate nelle cellule malate ma assenti in quelle sane. Molte di queste alterazioni sono legate proprio alla genesi del cancro in quel paziente.
Tra tutti i geni del medulloblastoma catalogati i ricercatori ne hanno scoperti due del tutto nuovi, ‘KBTBD4’ e ‘PRDM6’, e per di più legati proprio alle forme tuttora incurabili del tumore. Questo studio fornisce agli oncologi pediatri di tutto il mondo una vasta mole di dati genetici potenzialmente utili per scovare nuove terapie mirate e per orientarsi nella cura di ogni singolo paziente in base alla firma genetica del suo tumore.
