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Sindrome X fragile: un farmaco anticancro sperimentale la fa regredire

cromosomaUn farmaco anticancro sperimentale potrebbe essere la chiave per il trattamento di una delle forme più comuni di ritardo mentale di origine genetica, la sindrome dell’X fragile. Provato nei topi, ha dimostrato di essere in grado di far regredire la malattia. Descritto sulla rivista Science Translational, il risultato si deve ai ricercatori dell’Università del Wisconsin di Madison, coordinati da Xinyu Zhao.

Che cos’è la sindrome dell’X fragile
La sindrome dell’X fragile, che colpisce un bambino ogni 40mila e una bambina ogni 7mila, è causata dalla mutazione di un gene che smette di produrre la proteina Fmrp. Zhao da lungo tempo è impegnato nello studio di questa malattia e nel 2011 ha dimostrato nei topi che, eliminando il gene della proteina Fmrp nel cervello, li’ dove si formano i ricordi, si causa un deficit di memoria simile a quello provocato nell’uomo dall’X fragile. Sempre nell’ambito della stessa ricerca, Zhao aveva dimostrato che riattivando la produzione della proteina Fmrp in nuovi neuroni si poteva ripristinare la formazione di nuovi ricordi nei topi. In quest’ultimo studio i ricercatori hanno capito meglio la complessa catena di reazioni che inizia con la perdita della proteina e finisce con i topi che non ricordano.

Il farmaco sperimentale
Questo è stata la base per identificare un farmaco anticancro, Nutlin-3, sperimentazione per il trattamento del retinoblastoma, un tumore dell’occhio, come capace di bloccare la reazione. Ai topi privi della proteina è stato somministrato il farmaco per due settimane. Un mese si è visto che avevano recuperato la capacità di ricordare ciò che avevano visto e odorato. Le capacità mnemoniche dei topi normali e quelli con l’X fragile trattati con il farmaco sono risultate uguali. Tuttavia, ”siamo ancora lontani dal poter dire di avere trovato una cura per la sindrome dell’X fragile, ma i risultati sono promettenti”, commenta Zhao.

 

 

 

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