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Scoperta variante genetica legata alla progressione del Parkinson

Morbo di ParkinsonI ricercatori della Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania, negli Stati Uniti sono riusciti ad individuare la variante genetica da cui dipendono progressione e gravità dei sintomi del morbo di Parkinson

Lo studio
Il team ha classificato 251 pazienti con Parkinson attribuendo punteggi alla gravità dei sintomi presentati. Hanno quindi esaminato i genotipi dei pazienti per vedere se ci fossero correlazioni tra dieci variazioni genetiche precedentemente associate al morbo di Parkinson. Hanno scoperto che 39 dei 251 pazienti presentavano una variante genetica, ovvero il genotipo GG del gene SNCA. Questi avevano, in una fase iniziale della malattia, più probabilità di presentare tremori e meno probabilità di avere problemi di equilibrio. Inoltre mostravano una più lenta progressione della malattia e bassi livelli di alfa-sinucleina nel cervello, proteina che svolge un ruolo chiave nello sviluppo del Parkinson.

“Abbiamo scoperto che una variante genetica relativamente comune può sia fungere da biomarker, che influenzare il decorso della malattia. Questo apre la possibilità di ottenere terapie mirate per le diverse versioni di quello che una volta si pensava essere una singola malattia”, secondo Alice S. Chen-Plotkin, assistente professore di neurologia presso l’Università della Pennsylvania. I risultati dello studio sono stati presentati al 68/esimo Meeting Annuale della American Academy of Neurology di Vancouver.

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