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Schizofrenia: età del parto della madre fattore di rischio come quello genetico

schizofrenia(Reuters Health) – Secondo un team internazionale di ricercatori vi sarebbe una “sovrapposizione significativa ” tra i geni associati al rischio di schizofrenia e i geni associati con l’età in cui una donna affronta il suo primo parto. Lo studio è stato pubblicato su JAMA Psychiatry. “Studi precedenti avevano già riportato un aumento del rischio di schizofrenia nella prole associato sia all’età precoce che tardiva dei genitori. Tuttavia, non è ancora chiaro se il rischio per il bambino sia dovuto a fattori psicosociali associati con l’età dei genitori o se i genitori esposti a rischio più elevato per la schizofrenia tendano ad avere figli in età più giovane o tardiva, ” ha dichiarato l’autore principale dello studio Hong Lee della University of New England nel New South Wales in Australia. “In questo studio, abbiamo indagato l’analogia genetica eventualmente condivisa (sovrapposizione) tra la schizofrenia e l’età al primo parto della madre, utilizzando un nuovo disegno sperimentale sulla base di dati genomici, che consente che gli effetti genetici possano essere separati da altri fattori confondenti”, ha continuato Lee. “Questo risultato è ottenuto attraverso l’analisi dei dati sulla schizofrenia, raccolti in modo indipendente, e l’età al primo set dei dati genomici alla nascita che sono geneticamente informativi”.

Lo studio
I ricercatori hanno utilizzato diversi set di dati indipendenti confrontandoli con uno studio di associazione genome-wide (GWAS). Il campione relativo alla schizofrenia era composto da 18.957 casi di schizofrenia e 22.673 controlli coinvolti  nella seconda fase dello studio di associazione genome-wide  Psychiatric Genomics Consortium. Il campione delle madri con l’età al primo parto era composto da 12.247 donne genotipizzate appartenenti a  4 comunità dell’Estonia, dei Paesi Bassi, della Svezia e del Regno Unito. Il rischio genetico di schizofrenia per ogni donna nell’ età al primo parto del campione è stato stimato utilizzando gli effetti genetici desunti dallo studio di associazione genome-wide sulla schizofrenia. Gli autori hanno così evidenziato una curva a “forma di U” sottesa dalla relazione esistente tra il rischio di schizofrenia e l’età al primo parto, che era coerente con i risultati di uno studio precedente che aveva confrontato il rischio di schizofrenia nella prole con l’età materna, senza aggiustamento per l’età del padre. In particolare, le donne <26 anni di età al primo parto (e in particolare <20) e le donne> 35 (e in particolare> 40) hanno mostrato le maggiori similitudini genetiche con la schizofrenia SCZ era lo stesso evidenziato nel precedente studio . “E’ stato evidenziato che il rischio di schizofrenia era connesso con l’aumento dell’età materna  e si spiega anche con l’età del padre, e che le mutazioni de novo che si verificano più frequentemente nella linea germinale degli uomini più anziani, costituiscono il meccanismo causale sottostante. Tuttavia potrebbe essere necessario rivedere questa spiegazione  se in studi futuri si dovesse evidenziare un aumento del rischio genetico di SCZ in madri più anziane “, hanno sottolineato gli autori nell’articolo pubblicato da JAMA Psychiatry.

I commenti
Stephanie Romero, della University of South Florida a Tampa e  membro del American Congress of Obstetricians and Gynecologists genetics committee, ha sottolineato che, secondo i dati riportati, le donne che partoriscono per la prima volta in età estreme, hanno maggiori probabilità di avere alleli simili a quelli dei pazienti schizofrenici. Detto questo, “è importante notare che non ci sono specifici ‘geni determinanti’ della schizofrenia e attualmente non c’è un test disponibile in commercio che possa essere eseguito su un campione di sangue che possa rivelare se una persona svilupperà la schizofrenia “, ha continuato Romero. “I geni che sono stati correlati con la schizofrenia hanno anche a che fare con fattori diversi come: il controllo degli impulsi e l’abuso di droga/alcool; la genetica della salute mentale è davvero complicata e soggetta a numerose influenze dell’ambiente individuale”. “Ci sono molti fattori che spiegano perché ci potrebbe essere l’associazione percepita tra alleli che sono più frequenti nei pazienti schizofrenici e le persone che partoriscono in età estreme.Inoltre, i ricercatori non hanno testato alcun bambino . Questi dati riguardavano la genetica delle donne adulte e non sappiamo nulla se avessero avuto o meno una diagnosi di schizofrenia o di altri fattori potenzialmente influenti “.

Fonte: JAMA Psychiatry 2016

Marilynn Larkin

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science) 

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