Più prevenzione e trattamenti mirati per il cancro: De Maria ci parla del progetto GerSom

Ruggero De MariaAlleanza Contro il Cancro ha di recente deciso di creare una piattaforma che consenta un’analisi genetica di diversi tipi di tumore (cancro del colon-retto, della mammella e carcinoma ovarico). Lo studio, che prende il nome di progetto GerSom, ha il doppio obiettivo di migliorare l’uso e l’efficacia delle terapie mirate e di far fare all’Italia dei significativi passi avanti nella prevenzione. Ce ne parla il Professor Ruggero De Maria, Presidente di Alleanza contro il cancro.

Professore, in cosa consiste il progetto GerSom?

GerSom è uno studio clinico che prevede di effettuare un’analisi molecolare sui pazienti oncologici al fine di utilizzare i farmaci più efficaci e sapere se il paziente si sia ammalato a causa di una predisposizione genetica. La caratterizzazione genomica inizierà entro la fine del 2020 e il progetto durerà tre anni.

A quali pazienti si rivolge?

Abbiamo selezionato dei pazienti il cui tumore è probabilmente dovuto ad una predisposizione genetica. Lo studio è rivolto persone affette da tumori giovanili della mammella e del colon e a tutte le pazienti con carcinoma ovario, pensiamo di arruolarne circa 4.000.

Quale importanza avranno i vostri risultati per la prevenzione e il trattamento dei tumori?

Purtroppo, la stragrande maggioranza delle persone con un elevato rischio genetico di ammalarsi di cancro non sa di avere questa predisposizione ad ammalarsi e non fa una prevenzione adeguata. L’analisi delle mutazioni ereditarie nel paziente con diagnosi di cancro, può indirizzare il medico a proporre ai familiari del paziente programmi di screening preventivi, visto che i parenti più stretti hanno circa il 50% di possibilità di avere la stessa predisposizione al cancro.

Per quanto riguarda il trattamento, la caratterizzazione molecolare dei tumori è necessaria non solo per la scelta della terapia più adeguata, ma anche per consentire ai pazienti di essere inseriti in studi clinici, di sottoporsi cioè a trattamenti sperimentali non ancora disponibili. L’utilizzo di una terapia mirata, con farmaci a bersaglio molecolare, infatti, migliora la sopravvivenza oltre che la qualità di vita dei pazienti con neoplasie.

Quali centri sono coinvolti?

Lo studio clinico è coordinato dalla professoressa Lorusso del Policlinico Gemelli e coinvolge altri 16 istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) di Alleanza Contro il Cancro. Inoltre partecipano anche due policlinici universitari siciliani e l’Istituto Oncologico del Mediterraneo di Catania. Alleanza Contro il Cancro infatti collabora con alcuni centri siciliani al di fuori della rete perché in Sicilia non sono presenti IRCCS oncologici. L’obiettivo è comunque di diffondere questo tipo di test su tutto il territorio nazionale.

Quante alterazioni genetiche vengono prese in considerazione dalla vostra piattaforma?

Abbiamo costruito una piattaforma in grado di evidenziare tutte le alterazioni che possono indicare un bersaglio terapeutico. Attualmente la piattaforma comprende 295 geni alterati nei tumori. Per quanto riguarda le varianti genetiche di rischio, oltre ai noti geni BRCA1 e BRCA2, nella piattaforma ce ne sono altri 170 che possono sia predisporre al cancro, sia essere alterati nei tumori. Se dovessero essere scoperte altre mutazioni, la aggiorneremo.

Quali sono i principali obiettivi che volete raggiungere con questo studio?

Prima di tutto vogliamo aiutare il Paese ad utilizzare le nuove armi che offre la genomica per combattere il cancro. Metteremo la nostra piattaforma a disposizione della comunità oncologica nazionale, in modo che tutti i centri interessati ne possano usufruire.
Lo studio porterà ad una conoscenza che potrà permettere di curare il cancro in maniera più efficace ed appropriata, idealmente con percorsi di prevenzione dedicati per le persone a rischio: abbiamo creato una comunità di genetisti, oncologi, patologi, ricercatori e bioinformatici che lavorano insieme per delineare le procedure diagnostiche e i percorsi di prevenzione e di cura.

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