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Insonnia fatale familiare: le implicazioni del talamo

talamoIl talamo può avere un ruolo chiave nell’Insonnia Fatale Familiare (Ffi). Per la prima volta, sono state evidenziate nell’uomo le relazioni del talamo nell’attivazione delle fasi di sonno profondo. La ricerca, coordinata da Angelo Gemignani dell’Università di Pisa, è stata condotta in collaborazione con l’equipe di Pietro Cortelli dell’Università di Bologna e con ricercatori e contrattisti dell’istituto di Fisiologia Clinica del Cnr di Pisa e della Scuola Superiore Sant’Anna. L’Insonnia Fatale Familiare, spiega una nota dell’ateneo pisano, “è una rara patologia ereditaria legata a un accumulo abnorme di proteina prionica nei nuclei anteriore e medio-dorsale del talamo che conduce a una lesione talamica selettiva: la malattia si manifesta con insonnia gravissima che conduce a morte entro uno/due anni circa dalla diagnosi”.

Lo studio
Nel caso specifico, il paziente affetto da Fffi, un italiano la cui storia è stata recentemente raccontata in un lungo reportage della Bbc, presentava una drammatica riduzione delle oscillazioni lente del sonno e dei fusi del sonno. L’assenza di fusi nella fase di attività neuronale dell’oscillazione lenta esprime un’alterazione delle funzioni mnesiche del sonno mentre alterazioni della fase di silenzio elettrico e sinaptico compromettono sia il mantenimento del sonno che l’assenza di coscienza. “Sono anni che ci occupiamo di psicofisiologia del sonno – sottolinea Gemignani – e il caso di questo paziente ha consentito di verificare un’ipotesi formulata nel modello animale e di capire meccanismi generali relativi al sonno che potranno permettere di creare nuove strategie terapeutiche sia nell’ambito della sofferenza psicologica che nel campo delle patologie neurodegenerative”.

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