L’ecografia muscolare quantitativa (QMUS) è uno strumento non invasivo promettente per il monitoraggio della salute muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’esame, secondo uno studio pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism, può aiutare…
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Il miglustat può essere utilizzato per trattare le complicanze neurologiche della malattia di Tangier. Lo mostra una ricerca pubblicata su Neurology and Therapy da un team guidato da Andrew Cook, dell’Università di Southempton, nel Regno Unito. La malattia di Tangier (TD) è una malattia…
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Nelle persone con malattia di Gaucher, nonostante una modesta riduzione dei livelli di glucosilsfingosina (lyso-Gb1) nel tempo durante la terapia modificante la malattia (DMT), i valori di questo biomarker sono rimasti significativamente al di sopra del range normale, il che potrebbe essere dovuto a…
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Gli indumenti compressivi (CG) possono essere un intervento non farmacologico ben tollerato, associato a riduzioni clinicamente rilevanti del dolore e dell’uso di analgesici nei pazienti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS). È la conclusione cui sono arrivati, su…
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In Italia è ora disponibile, a carico del Servizio sanitario nazionale, una nuova opportunità terapeutica per i pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con anemia emolitica residua. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di danicopan, inibitore orale del…
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“Quali modelli integrati per un’assistenza efficiente, equa ed efficace nella gestione delle malattie rare” Questo il tema affrontato nella terza puntata di SaniRare, il ciclo di incontri promosso da Homnya nell’ambito degli approfondimenti che animano il portale Sanitask.it, con il contributo incondizionato di Sobi, che nei primi due appuntamenti…
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Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal Plus ha confrontato due pazienti adulti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (RMC). Il primo paziente, deceduto durante il follow-up, ha mostrato valori di T1 nativi ridotti, suggerendo un accumulo…
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Nei pazienti con malattia di Fabry (FD), gli inibitori SGLT2 hanno attenuato in modo sostanziale il declino della velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Questi risultati supportano il potenziale uso di questi farmaci come coadiuvante nefroprotettivo nella gestione della malattia rara. È quanto evidenziano Hayaki…
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Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del trattamento nei pazienti con…
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Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilità croniche e una ridotta qualità della vita. Inoltre, più della metà presenta tachicardia posturale ortostatica (POTS) ed emicrania, con…
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Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’Università del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilità potrebbe rendere le meningi…
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Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios e colleghi dell’Università del…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie mirate al tessuto muscolare…
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