Malattie rare

Malattie Rare N° 3

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Angioedema ereditario e acquisito: capire i diversi fenotipi per aiutare diagnosi e terapia

Nonostante gli avanzamenti nella comprensione dell’angioedema ricorrente, molte domande restano senza risposta, lasciando diversi bisogni insoddisfatti per pazienti e caregivers. Una ...

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Leucemia linfoblastica acuta: nuovo strumento per predire ricadute

Un nuovo strumento predittivo, chiamato Effective Response Metric (ERM-D8), messo a punto da un gruppo di ricercatori coordinato da Allen Yeoh, della National University of Singapore, sarebbe ...

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Malattia di Fabry: in Portogallo pochi test specifici tra chi soffre di cardiomiopatia ipertrofica

In Portogallo sarebbero ancora pochi i pazienti che soffrono di cardiomiopatia ipertrofica che vanno incontro a test specifici per evidenziare la malattia di Fabry. L’evidenza arriva da ...

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Neuropatia motoria multifocale e mutazione PTEN: un caso clinico

Un gruppo di ricercatori guidato da Rita Horvath, della Newcastle University, ha descritto il caso di un paziente con neuropatia motoria multifocale demielinizzante associata a mutazione PTEN, il ...

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Malattia Fabry al femminile. Anidrosi riconducibile a ridotta innervazione ghiandole sudoripare?

L’innervazione delle ghiandole sudoripare sarebbe ridotta nelle donne che soffrono di malattia di Fabry, un’evidenza che potrebbe essere collegata all’anidrosi, caratterizzata ...

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Emofilia A acquisita e pancreatite autoimmune: è rischio aumento livelli sierici di IgG4

L’aumento dei livelli sierici di IgG4 potrebbe essere associato allo sviluppo di emofilia A acquisita e di pancreatite autoimmune. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori guidato ...

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Ipoparatiroidismo. La seconda giornata mondiale dedicata

Paura di uscire di casa e di non ricordarsi più dove sei. Paura di sentire il tuo corpo che si irrigidisce con spasmi acuti. Paura di provare dolore anche a sorridere o ad arrabbiarsi. La vita ...

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Leucemia linfoblastica acuta T-cellulare pediatrica: nuove mutazioni con prognosi infausta

Gli esiti della leucemia linfoblastica acuta T-cellulare (T-ALL) pediatrica refrattaria e/o recidivante è estremamente negativa, e le basi genetiche di questi casi rimangono scarsamente ...

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Emofilia. Presentata la Carta dei diritti del malato

“In Italia sono oltre 11 mila le persone affette da malattie emorragiche congenite (MEC) e tra loro 5 mila quelle con emofilia. Questo Dicastero da sempre ha dedicato particolare attenzione a ...

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