Tumore al seno metastatico: l’analisi del Dna del tumore per una terapia personalizzata

Le tecniche che consentono il sequenziamento di nuova generazione e l’analisi dell’espressione genetica potrebbero fornire importanti indizi sulle terapie più efficaci, personalizzate per ogni paziente affetta da tumore al seno. Questo approccio è stato adottato da un gruppo di medici ricercatori tedeschi che hanno analizzato, nella pratica clinica, il Dna di 41 pazienti per capire quali farmaci somministrare. Ci parla della ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, il dottor Florian Ebner, co-primo autore dello studio, ricercatore dell’Università di Dachau.

Dottore, ci parli del vostro studio. Come mai è così importante l’uso della medicina personalizzata per le pazienti con carcinoma mammario metastatico e quali sono gli obiettivi della vostra ricerca?

Conoscere meglio il tumore permette ai medici di offrire un trattamento personalizzato, cosa che dovrebbe migliorare gli outcome della malattia. Nel nostro studio vogliamo dimostrare che questo approccio di analisi del tumore e somministrazione di terapie mirate è possibile anche nella pratica clinica, fuori dalle università e dagli studi clinici. I nostri risultati confermano che è possibile applicare le conoscenze di cui disponiamo sulla biologia del tumore nel “real world”.

La terapia personalizzata ha apportato dei benefici ai pazienti?

È presto per rispondere a questa domanda, è passato troppo poco tempo dalla somministrazione dei farmaci. Inizieremo a raccogliere i dati sulla sopravvivenza, che aspettiamo con ansia, alla fine dell’anno. Se i risultati mostreranno che una scelta dei farmaci basata sull’analisi genetica del tumore porta ad un miglioramento nelle condizioni dei pazienti immagino che questo giustificherebbe l’uso del sequenziamento di nuova generazione. Se al contrario gli esiti resteranno gli stessi, oppure addirittura osserveremo un peggioramento degli outcome e della sopravvivenza, cercheremo di capire i risultati e di trovare il modo per fornire un trattamento personalizzato migliore.

Il sequenziamento di nuova generazione e l’analisi dell’espressione genetica sono approcci che verosimilmente, in termini di costi e dispendio di energie, potranno entrare a far parte della pratica clinica?

La traduzione delle conoscenze genetiche e di biologia molecolare nella pratica clinica richiede un team di esperti che rispettino i tempi e le prospettive gli uni degli altri. Noi abbiamo la fortuna di disporre di una squadra del genere. Ovviamente in effetti i costi e il dispendio energetico rischiasti non vanno sottovalutati.

Spero comunque che questo articolo ispiri altri medici a investire tempo ed energie per creare team multidisciplinari in grado di fornire un trattamento personalizzato per i pazienti.

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