progetto realizzato con
il contributo incondizionato di

Il percorso di cura del
paziente con epilessie rare

RAZIONALE

Le encefalopatie epilettiche complesse sono forme di epilessia gravi e rare. Alcune si manifestano fin dai primi mesi di vita con crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, arresto psicomotorio e talvolta ritardo cognitivo. Alla luce delle tante e differenti cause ed espressioni sintomatiche che necessitano di trattamenti diversi, si comprende quanto sia essenziale una diagnosi precoce per le diverse encefalopatie epilettiche e/o dello sviluppo. Le forme di encefalopatia epilettica sono diverse, con sintomi ed evoluzione differenti. In prima battuta ciò che porta i genitori a rivolgersi a un pediatra per una diagnosi di primo livello è spesso un ritardo nello sviluppo cognitivo e/o motorio. Rispetto all’epilessia non associata ad encefalopatia, che colpisce mezzo milione di persone in Italia e in cui il paziente ha uno sviluppo cognitivo e psichico nella norma, le encefalopatie epilettiche sono sindromi che si associano nella stragrande maggioranza dei casi a disabilità intellettiva di grado variabile, a disturbi del comportamento, o anche a patologie multisistemiche che interessano vari organi. La parte più complessa è quella che riguarda l’individuazione delle cause, da cui poi dipende anche la scelta del trattamento: la risonanza magnetica, gli esami del sangue e delle urine aiutano a determinare una casa metabolica oppure genetica. L’iter terapeutico deve essere, quindi, multidisciplinare sia in base agli organi interessati, sia per intervenire sui vari aspetti della disabilità: il trattamento del sintomo epilettico deve andare di pari passo con le attività quali logopedia, psicomotricità, fisioterapia etc., così come assume particolare rilievo il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Per questo è importante che tutti i professionisti dell’età evolutiva facciano rete intorno alle famiglie dei pazienti e possano lavorare in sinergia.

RElatori

Simone Baldovino

Responsabile del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Andrea Lenzi

Coordinatore del Centro Regionale Malattie Rare del Lazio e Rappresentante della Regione al Tavolo Interregionale sulle Malattie Rare

Cristina Scaletti

Responsabile clinico Rete Regionale Malattie Rare Regione Toscana

Antonietta Coppola

Responsabile Centro Epilessia Dip.to di Neuroscienze, Scienze Riproduttive ed Odontostomalogiche Università Federico II di Napoli, Commissione Genetica della LICE

Angela La Neve

Responsabile del Centro per la diagnosi e cura delle Epilessie del Policlinico di Bari

Lino Nobili

Professore Ordinario di Neuropsichiatria Infantile, Direttore della Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Responsabile dell'Unità di Neuropsichiatria Infantile Istituto IRCCS G. Gaslini

Isabella Brambilla

Presidente Dravet Italia ONLUS

Katia Santoro

Presidente Associazione Famiglie LGS ITALIA

Il percorso di cura del paziente con epilessie rare

sfide e possibili soluzioni

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