Come è nata l’idea di supportare questo progetto e a chi si rivolge? 
Il progetto nato dalla Società Italiana dell’Osteoporosi e del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMS) mira a definire un consenso sul processo di diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti adulti affetti da ipofosfatemia, la cui diagnosi è spesso lunga e complicata. Kyowa Kirin ha supportato il progetto con un contributo incondizionato seguendo la mission aziendale “make people smile” per rispondere anche ai bisogni dei pazienti affetti da Ipofosfatemia legata al gene X (XLH), una forma FGF23-dipendente di origine genetica e invalidante. La XLH causa anomalie scheletriche di varia gravità tra cui ritardo della crescita, rachitismo, osteomalacia, ascessi dentali e disfunzione muscolare¹. Spesso chi ne soffre sperimenta un ritardo diagnostico e un elevato carico di malattia. La pubblicazione del report e del futuro paper potranno costituire basi solide per poter assicurare diagnosi precoce e cure adeguate.

Potrebbe descriverlo brevemente?
Il gruppo di ricerca di C.R.E.A. Sanità ha condotto una revisione della letteratura, vagliando linee guida, consensus, review sistematiche anche internazionali e PDTA sulla gestione dell’ipofosfatemia, sottoponendo questa selezione al Board scientifico costituito da 9 clinici esperti nella gestione di pazienti ipofosfatemici. Il Board ha sviluppato 11 statement proposti al voto di altri 25 esperti. L’analisi dei risultati individuati ha permesso di definire aspetti chiave per una corretta diagnosi come le soglie del livello sierico di fosfato, il riassorbimento massimo tubulare renale e FGF23, l’imaging radiografico per la valutazione di segni clinici elusivi e utilizzo di Patient-Reported Outcome per valutazioni funzionali.²

Che risultati avete o volete raggiungere?
L’obiettivo finale era definire un flusso per l’identificazione precoce e accurata di persone adulte affette da ipofosfatemia, inclusa la XLH. Ciò si traduce in una migliore gestione multidisciplinare, migliorando la qualità di vita dei pazienti. La pubblicazione del report preliminare ha permesso la condivisione dei risultati del consensus, sottolineando l’importanza dei valori biochimici per l’individuazione delle patologie ipofosfatemiche come primo passo per una diagnosi differenziale corretta e precoce. I prossimi passi includono la pubblicazione del paper su rivista indicizzata per amplificare i risultati a tutta la comunità scientifica. Il risultato ancora da raggiungere è produrre documenti nazionali di guidance per supportare la definizione di percorsi a favore di una gestione più precisa del paziente ipofosfatemico.

Cosa pensa ci sia ancora da fare in questo ambito?
Occorre irrobustire il management delle patologie Ipofosfatemiche e diffonderne le conoscenze per garantire una diagnosi precoce e presa in carico rapida dei pazienti. Inoltre, bisogna dialogare con tutti gli attori coinvolti intorno alla malattia (professionisti sanitari, Istituzioni, Associazioni di pazienti) per non trascurare nessuna esigenza.

Qual è l’aspetto principale del Scientific Collaboration Program che sarà più importante, secondo lei, nei prossimi anni?
Raccontiamo la vita di persone che soffrono di una patologia rara e questo merita molta attenzione e tutela. Credo che la collaborazione fra le associazioni di pazienti e le società scientifiche sia ciò che serve per il futuro. Ognuna di esse è un pilastro di riferimento per i professionisti sanitari che promuove la formazione, dà aggiornamenti su nuovi studi clinici e terapie disponibili. Queste risorse diventerebbero ancora più potenti se condivise con un approccio multidisciplinare, dimostratosi sempre più vincente.