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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

I risultati di real-world sull’uso di eliglustat, sia sui pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia di sostituzione enzimatica, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato sull’American Journal of…

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Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l’alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell’University Hospital Schleswig-Holstein di Kiel, in Germania.…

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Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher

Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebraoside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma, dell’azienda tedesca Centogene. I…

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi. A evidenziarlo è uno…

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Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all’alto rischio di complicanze correlate all’anestesia. A parlarne, sulle pagine dell’Italian Journal of Pediatrics, è stato un gruppo di…

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