Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato dai caregiver familiari in uno studio di real-life. I risultati dell’indagine, raccolti da un gruppo coordinato da Justin Hopkin…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un team guidato da Peter Molander, della Linkoping University, in Svezia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal…
LeggiMalattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità
La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e per monitorare la funzionalità nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A osservarlo, sul Journal of…
LeggiMalattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese
La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche classiche svilupperebbero spesso una riduzione della funzionalità polmonare, indipendentemente dall’essere fumatori o meno, con una relazione significativa con la…
LeggiMalattie ad accumulo lisosomiale e screening neonatale: i dati in otto anni di un team italiano
Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A evidenziarlo è un gruppo dell’Università di Padova, coordinato da Vincenza Gragnaniello, che ha pubblicato i risultati di otto anni…
LeggiCoinvolgimento del SNC nei pazienti con malattia di Pompe infantile
In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del Duke University Medical Center…
LeggiManifestazioni ortopediche nei pazienti con MPS di tipo II, utile monitoraggio di routine
I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per aiutare nel processo decisionale clinico e migliorare la loro qualità di vita. a mostrarlo, su JIMD Reports, è un…
LeggiSintomi cardiovascolari e disautonomia nei pazienti con Ehlers-Danlos
Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È quanto evidenzia una review…
LeggiSclerosi tuberosa complessa: mancano specialisti formati per la gestione dei pazienti
La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato alle storie dei pazienti. Parliamo di una malattia genetica, rara, grave e dalla gestione complessa, poiché colpisce diversi organi.…
LeggiBeta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”
Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono di sintomi di diversa…
LeggiApp per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry
Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di Fabry su base giornaliera/settimanale.…
LeggiIntervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia
Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore, con conseguente miglioramento della…
LeggiRecettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher
Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra, nel Regno Unito, secondo…
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